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基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。
案例
2013年5月，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。
现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。
医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
基因检测在美国
2008 年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首 。
据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。
基因检测在中国
国际人类基因组计划研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。
在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，中国已建成了一批实力较强的***生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。
有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的人类基因组计划在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。
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